L 'spinální svalová atrofie je to vzácné genetické onemocnění a může se vyskytovat v dětství, ale také v dospívání nebo v dospělosti. I dnes je jednou z nejčastějších příčin úmrtí kojenců z genetických příčin. Pokud SMA typ III a IV představuje méně závažné formy, ve skutečnosti tomu tak není u typů I a II, které postihují kojence a děti do 18 měsíců života.
Mluvit o tom znamená více si uvědomovat, shromažďovat užitečné informace, vědět, co často zůstává ve stínu. A především se přiblížit rodinám, které s touto patologií žijí každý den, protože jsou schopny pozorovat symptomatologie umožňuje vám dobře využívat čas pohotově pomáhat sobě i těm, které máme rádi.
SMA: co to je a koho se to týká
Podle odhadů existuje v Itálii asi 960 případů SMA.spinální svalová atrofie je to vzácné onemocnění charakterizované ztrátou motorických neuronů v míše a mozkovém kmeni. Ovlivňuje asi 1 novorozence z 10 000 a stále představuje nejčastější genetická příčina úmrtí kojenců.
Kdokoli je zasažen, nedokáže vyrobit dostatečné množství SMN proteinPřežití Motorický neuron, nezbytné pro přežití motorických neuronů. Třída neuronů nalezených v mozkovém kmeni a míchě.
THE motorické neurony aktivují vlákna kosterního svalstva, a tedy svalové kontrakce. Vysíláním signálů z centrálního nervového systému ve skutečnosti regulovat svalovou aktivitu. Jsou proto nezbytné pro svalovou sílu a pro účely pohybu a jejich úbytek souvisí s postupným snižováním síly a svalové hmoty.
Neexistuje jediná forma SMA
Nejzávažnější formy SMA mají počátek v kojeneckém věku, do 6 měsíců života, existují však případy, kdy lidé trpí Pozdní nástup SMA. V méně závažné formě se onemocnění může objevit ve skutečnosti po 18 měsících, během dospívání nebo dokonce v dospělosti. Byly klasifikovány 4 typy spinální svalové atrofie: závažnost závisí na věku nástupu a projevených příznacích.
SMA typu I - Nástup obvykle je během prvních 6 měsíců života, když je zdůrazněna nemožnost získání kontroly nad hlavou a udržení polohy vsedě bez podpory: v tomto případě postižené subjekty nejsou schopny samostatně sedět a jsou definovány jako „nesedící“. Všimněte si také jako Werdnig-Hoffmannova nemoc, představuje přibližně 60% případů SMA. Spinální svalová atrofie typu I, která může vést k plicním infekcím a respiračnímu selhání, je nejzávažnější formou onemocnění, která bohužel může vést k úmrtí v prvních letech života.
SMA typu II - Toto je přechodná forma onemocnění: první příznaky jsou pozorovány u 7 a 18 měsíců života. Zatímco schopnost sedět bez podpory je v mnoha případech přítomna u dětí s Dubowitzova chorobanebo SMA typu II se nezíská schopnost samostatně chodit, což se může zhoršit dýchacími potížemi. Subjekty jsou definovány jako „sedící“: mohou potřebovat pomoc s dosažením polohy vsedě a použití invalidního vozíku je v některých případech nezbytné kvůli obtížnosti chůze. Uvažování o délce života přesahuje dospělost a může představovat významné rozdíly v závislosti na konkrétním případě.
SMA typu III - Také známý jako Kugelberg-Welanderova chorobaje obvykle diagnostikována po 18 měsících života. Postižení mají normální průměrnou délku života. Děti s spinální svalovou atrofií typu III jsou známé jako „chodítka“ a je prokázáno, že jsou schopné chodit samostatně, alespoň v rané fázi. Později možná budou potřebovat invalidní vozík, protože s růstem mohou ztratit pohyblivost.
SMA typu IV - Jeho průběh je obvykle pomalý. Spinální svalová atrofie typu IV je velmi vzácná a objevuje se v dospělost s mírným motorickým deficitem. Vzhledem k tomu, že příznaky se vyskytují v normálním rámci motorického vývoje, lze patologii úspěšně zvládnout. Příznaky se mohou objevit již v dospívání, kolem 18. roku věku, a obvykle se začnou projevovat kolem 35. roku věku.
Jak rozpoznat SMA? Příznaky
První známky, na které je třeba dávat pozor, jsou okamžik, kdy by novorozenec měl začít podporovat šéfa je to na sedět samostatně. Neschopnost dítěte v těchto základních motorických fázích procesu růstu představuje důležitý výstražný zvon, který je třeba rozpoznat u SMA typu I.
U spinální svalové atrofie typu II jsou děti obvykle schopné sedět samy, bez ohledu na to, jak se projevují dýchací problémy, kašel, tuhost kloubů, Kromě poruchy páteře a v polykání, což může naznačovat potřebu dalšího zkoumání klinického obrazu.
Při léčbě SMA typu III příznaky ovlivňují páteř a prosvítají problémy se skoliózou nebo potíže s polykáním. Tam schopnost chůze může být ztracen jako další příznak nemoci.
Na druhé straně, ti, kteří jsou postiženi spinální svalovou atrofií typu IV, mají normální motorický vývoj. Nástup choroby v dospělosti je charakterizován postupným nástupem třes, smysl slabost je svalové kontrakce, která může začít v dospívání.
Jaký je první faktor, který může lékař pozorovat u dítěte trpícího spinální svalovou atrofií? Tam snížený svalový tonus je to příznak, kterému je třeba věnovat okamžitou pozornost. Je však dobré si uvědomit, žehypotonie představuje klinický projev přítomný u různých genetických onemocnění, proto budou nutné další testy, které umožní dosáhnout přesnější diagnózy.
Mezi typické vlastnosti spinální svalové atrofie také nacházíme: špatná kontrola hlavy, slabý pláč, slabý kašel, postupná slabost svalů používaných k žvýkání a polykání, „žabí“ poloha dolních končetin (žabí noha) a dýchací potíže.
Důležitost kontaktování lékaře a specialisty
Jak je diagnostikována spinální svalová atrofie? Čtení prvních příznaků je velmi důležitým faktorem: společně s pediatrem bude poté rozhodující srovnání se specialistou. Je nutná diagnóza krevní test molekulární genetiky o které může požádat pediatr nebo dětský neurolog.
The test, pojmenovaný Analýza delece genu SMN, pomůže vyloučit nebo potvrdit nemoc zvýrazněním, zda existuje mutace v genu SMN1. Genová mutace je ve skutečnosti původcem spinální svalové atrofie a je přítomna v procentech mezi 95% a 98% u jedinců s klinickou diagnózou spinální svalové atrofie.
Analýza bude provedena v jedné z diagnostických laboratoří přítomných v dané oblasti a může vyžadovat čekací dobu tří až čtyř týdnů. Další zkoušky, jako např elektromyografie je měření hladiny kreatinkinázy, enzym uvolněný zhoršenými svaly, umožní vyloučit existenci dalších patologických stavů.
Význam časového faktoru pro diagnostiku
V tuto chvíli to je screening novorozenců dosud to není běžná praxe, načasování diagnózy je však zásadním faktorem. Čas představuje prvek, který může změnit, a to jak z hlediska reakce na problémy, tak z hlediska zdraví osoby, a to jak ve vztahu kočekávání života a podpora rodin. Tam včasná diagnóza je schopen přispět ke kvalitě života dětí trpících spinální svalovou atrofií a umožňuje jim jednat s maximálním využitím času.
Je však třeba vědět více: v Itálii postihuje SMA asi 8–10 dětí ze 100 000, 1 z 50 by však mohlo být přenašečem. Spinální svalová atrofie je jedna autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Aby bylo riziko, musí novorozenec zdědit 1 mutovaný gen SMN1 od každého rodiče. Když dítě zdědí pouze jeden mutovaný gen SMN1, je považováno za „nositele“ a nevykazuje žádné příznaky.
Dnes existuje možnost provést promítání schopen určit, zda existuje možnost být nosiče mutovaného genu SMN1: To poskytuje párům užitečný údaj o riziku porodu dítěte se spinální svalovou atrofií.
Redakční projekt pro SMA
Redakční projekt "Lupo vypráví o SMA„Byl vytvořen společností Biogen s cílem zvýšit povědomí o této patologii, o které se stále mluví příliš málo.
Bajky napsal psycholog Jacopo Casiraghi vyprávět emoce těch, kteří žijí se spinální svalovou atrofií: dětí, teenagerů a rodičů. Jejich každodenní výzvy a cíle díky síle empatie nám umožňují vstoupit do světa SMA a uvědomit si tuto vzácnou a znemožňující patologii.
Po úspěchu knihy jsou povídky nyní k dispozici také ve formě podcast, vzrušující cesta ve 14 epizodách s hlasy Lucy Warda a Nicolase Vaporidise.
Proč se připojit k síti
L 'Sdružení rodin SMA, založená v roce 2001, byla vytvořena skupinou rodičů dětí se SMA z vůle sdílet své životní zkušenosti, pomáhá šířit užitečné informace o této nemoci.
ASAMSI místo toho se narodila jako Asociace pro studium infantilní spinální svalové atrofie a byla založena v roce 1985 s cílem financovat výzkum spinální svalové atrofie, zvyšovat znalosti a identifikaci nejvhodnější terapie.
Zahrnuty jsou také výzkum a terapie TREAT-NMD, síť pracující v neuromuskulárním poli, Nadace SMA, která investuje do výzkumu nových léků, kromě Orphanet, založená pro znalosti vzácných onemocnění a organizacím, jako je federace EURORDIS, což představuje 733 organizací pacientů se vzácnými onemocněními v 64 zemích.
K nim je přidána práce SMA léčba, který poskytuje systém pomoci a podpory těm, kteří právě dostali diagnózu, a také sdružením narozeným v různých zemích světa, od Evropy po Kanadu, přes oceán, na podporu rodin a podporu kvality života pacienta .
Chcete-li se dozvědět více, můžete získat podrobné informace na vyhrazeném webu, Společně v SMA, na této internetové adrese: care.togetherinsma.it
